โรคดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรม ซึ่งสามารถตรวจพบตั้งแต่อยู่ในครรภ์ของแม่ได้ โรคดาวน์ซินโดรมนี้เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยเด็กจะมีความคล้ายคลึงกันของหน้าตา  เด็กที่มีความผิดปกติสามารถเกิดได้ทุกเชื้อชาติ

ลักษณะเด่นของโรค

• จมูกแบน
• ใบหูเล็กและอยู่ต่ำ
• เพดานปากโค้งเว้า
• คอสั้น
• กล้ามเนื้อนิ่ม

แนวทางการรักษา

1. ด้านสุขภาพ

เนื่องจากในกลุ่มอาการของโรคนี้มักจะมีโรคอื่นแทรกด้วย เช่น ความผิดปกติของหัวใจ เช่น  ลิ้นหัวใจรั่ว , ด้านสายตา สายตาจะผิดปกติ เช่น เอียง ยาว, ปากแหว่งเพดานโหว่  และมีโอกาสป่วยง่ายหรือติดเชื้อง่าย พ่อแม่ควรขอคำปรึกษาจากแพทย์ ในขณะตั้งครรภ์และหลังคลอด ควรตรวจเช็คร่างกายตลอด

2.ด้านพัฒนาการ

โดยเด็กกลุ่มนี้ อาจมีพัฒนาการช้าร่วมด้วย ไม่ว่าจะเป็น การเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อมัดใหญ่ กล้ามเนื้อมัดเล็ก การพูด ด้านการเรียนรู้ วิชาการ ดังนั้นพ่อแม่ควรปรึกษาแพทย์ หรือตรวจพัฒนาการกับนักกิจกรรมบำบัดเพื่อฝึกกระตุ้นพัฒนาการต่อไปอย่างต่อเนื่อง

3.ด้านการดำเนินชีวิต

เมื่อรับประทานอาหารเด็กอาจมีการสำหลัก ควรทานอาหารที่อ่อนนุ่มหรือที่เด็กสามารถกลืนลงไปง่าย ด้านการช่วยเหลือตัวเองเนื่องจากเด็กอาจมีพัฒนาการช้าผู้ปกครองอาจจะต้องฝึกการทำกิจวัตรประจำวันร่วมด้วย